{"id":4941,"date":"2023-12-18T17:08:05","date_gmt":"2023-12-18T17:08:05","guid":{"rendered":"https:\/\/b2b.revogan.be\/phenylcetonurie-pcu\/"},"modified":"2025-05-09T09:42:52","modified_gmt":"2025-05-09T09:42:52","slug":"phenylcetonurie-pcu","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/b2b.revogan.be\/fr\/hub-sciences\/phenylcetonurie-pcu\/","title":{"rendered":"Ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU)"},"content":{"rendered":"

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Ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU)<\/h1>\n

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Qu’est-ce que la PCU ?<\/h2>\n

La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie, abr\u00e9g\u00e9e en PCU, est une maladie m\u00e9tabolique r\u00e9cessive \u00e0 transmission autosomique. La ph\u00e9nylalanine hydroxylase (PAH) est absente ou inactive chez les personnes atteintes de cette maladie.
\nLa ph\u00e9nylalanine hydroxylase<\/strong> est l’enzyme qui transforme la ph\u00e9nylalanine (Phe) en tyrosine.
\nLa ph\u00e9nylalanine <\/strong>est un acide amin\u00e9 essentiel pour notre organisme. Nous ne pouvons pas le fabriquer nous-m\u00eames et devons l’absorber par le biais de notre alimentation.<\/p>\n

Cette d\u00e9gradation d\u00e9fectueuse ou absente entra\u00eene l’accumulation de cet acide amin\u00e9 dans le sang et les tissus. En cons\u00e9quence, les cellules nerveuses sont endommag\u00e9es, ce qui peut entra\u00eener des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales, un retard mental progressif, des troubles du comportement et l’\u00e9pilepsie.<\/p>\n

Comment est-elle \u00e9tablie ?<\/h2>\n

En Belgique, la piq\u00fbre au talon ou le test de Guthrie est syst\u00e9matiquement appliqu\u00e9 dans les premiers jours suivant la naissance. L’une des maladies faisant l’objet d’un d\u00e9pistage est la PCU. Environ 1 enfant belge sur 18 000 est atteint de PCU. Ce n’est que si les deux parents sont porteurs du g\u00e8ne de la PCU qu’ils peuvent avoir un enfant souffrant de PCU. Si aucun des parents n’est atteint de PCU mais que les deux sont porteurs, le risque de PCU pour chaque enfant est de 25 %.<\/p>\n

Traitement di\u00e9t\u00e9tique<\/h2>\n

Les aliments riches en prot\u00e9ines sont des sources naturelles de ph\u00e9nylalanine. Il est donc important pour une personne atteinte de PCU d’\u00e9viter ces prot\u00e9ines.<\/p>\n

La PCU est bien trait\u00e9e par un r\u00e9gime pauvre en prot\u00e9ines tout au long de la vie.<\/strong> En compl\u00e9ment, les patients atteints de PCU doivent prendre quotidiennement et \u00e0 vie des m\u00e9langes d’acides amin\u00e9s sp\u00e9cifiquement \u00e9labor\u00e9s, car lorsqu’ils suivent un r\u00e9gime pauvre en prot\u00e9ines, les autres acides amin\u00e9s essentiels sont d\u00e9ficients.
\nLe r\u00e9gime hypoprot\u00e9in\u00e9 consiste en une alimentation compl\u00e8te avec une quantit\u00e9 limit\u00e9e de ph\u00e9nylalanine.<\/p>\n